Défices cognitivos específicos em crianças e adolescentes com fenicetonúria diagnosticada e tratada precocemente

Abstract

Défices cognitivos específicos em crianças e adolescentes com fenilcetonúria diagnosticada e tratada precocemente. A fenilcetonúria foi a primeira alteração metabólica a ser considerada como factor etiológico de atraso mental. Neste sentido, o objectivo principal deste trabalho consistiu em caracterizar a população portuguesa de crianças e adolescentes com fenilcetonúria em vários aspectos do seu funcionamento cognitivo e neuropsicológico, definindo factores e grupos de risco para os défices cognitivos específicos. Dos 181 casos de fenilcetonúria diagnosticados e seguidos pelo Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães no Porto, foram estudados 68 sujeitos. Na investigação foram utilizadas a Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças e uma escala de avaliação do nível de realização escolar. Para efectuar o estudo de diferenças inter- individuais, foi realizada uma análise estatística correlacional descritiva bivariada. Na comparação de médias entre grupos, foi utilizado um teste paramétrico. Os resultados remetem para grupos de risco nesta população. As crianças e os adolescentes com valores de rastreio e/ou de confirmação superiores a 20 mg/dl inserem-se neste grupo. De igual modo, crianças e adolescentes que não cumprem adequadamente o tratamento, ou seja, que apresentam valores históricos e/ou actuais de Phe superiores a 6 mg/dl também são contemplados no grupo. Estes grupos correm um maior risco de apresentar défices cognitivos específicos. Em conclusão, enfatiza-se o cumprimento do tratamento dietético a longo termo, definindo um valor de segurança, ou seja, um valor a partir do qual se pode prever um desenvolvimento cognitivo nonnal. Neste sentido, sugere-se o intervalo entre 2 a 6 mg/dl como o valor de Phe a seguir.